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唐氏染色体21高风险_唐筛21染色体异常

时间:2024-06-22 来自: 未知 点击:331

21号染色体发生异常相对常见,比较频繁出现的就是21三体,最终就会导致唐氏综合征,因此有21号染色体异常的父母会完善唐氏筛查或无创DNA,如果检测结果存在异常时,应该做羊水穿刺进行确诊。

出现异常的21号染色体

21号染色体简单介绍

第21号染色体是人体内最小的染色体,上面有4800万碱基对(DNA基本构建单位),占据细胞中DNA总量的1.5%到2%。21号染色体上很可能包含200到300个基因,它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。

21号染色体出现异常导致的唐氏综合征

而对于21号染色体比较熟悉的就是,21三体综合征即小儿唐氏综合征,主要的原因是细胞在分裂过程中21号染色体由于某些因素的影响发生不分离所致。

发生异常导致的疾病

1、核心结合因子-急性髓系白血病

21号染色体上的遗传物质重组易位,是一类血癌,即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色体重组易位现象。

2、唐氏综合征

唐氏综合征是染色体异常遗传病,其患者的典型症状是智力残障,有面部异样症状,婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝,而非通常情况下的两份。

唐氏综合征患者

较少情况下,在生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中,或在胎儿的早期发育过程中,21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝,此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上,导致此条染色体上的基因有三份拷贝。

体内出现以上这类遗传物质变异的话,很可能会诱发易位型唐氏综合征。在很少的病例中,唐氏综合征是由于一些体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝而诱发的。这些患者的疾病,在医学上被称为染色体嵌合型唐氏综合征。

人体内23对染色体

研究人员认为:21号染色体上的基因有多余的拷贝,会使得机体正常的生长发育过程中断,出现唐氏综合征的典型症状,另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。

3、其他癌症

21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位,可能会诱发某些类型的癌症。例如,急性淋巴细胞白血病(一类常常在患者幼年期就得到确诊的血癌),通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。

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