口碑好供卵试管机构
5月27孕妇张女士（化名），32岁，26孕周+，在外院因胎儿“小脑显示异常”。接诊医师超声检查发现，胎儿头颅呈“柠檬头”状，小脑呈“香蕉状”并后颅窝池消失，脊柱排列尚规则。随后科室组织专家会诊，经仔细扫查后做出了胎儿“开放性脊柱裂”的诊断，后孕妇转入省级医院进一步检查，致。之后，证实为“开放性脊柱裂”。
图1：柠檬头，香蕉小脑并后颅窝消失
图2：脊髓圆锥低位并局部皮肤缺损
图3骶尾部皮肤连续性中断
开放性脊柱裂是胎儿严重的神经管发育缺陷，被卫生部列为产前超声必查的“六大致死性畸形”之一。
该孕妇在18孕周唐筛提示神经管缺陷高风险，又进行了无创DNA检查未见染色体异常，18显异常，26孕周+“小脑显示异常”。超声检查显示胎儿头颅呈“柠檬头”状，小脑呈“香蕉状”并后颅窝池消失，前超声筛查经验的超声科专家马上意识到，此例胎儿的头部与小脑形态异常，是“开放性脊柱裂”胎儿头部异常的伴发征象。遵循这个思路，随后仔细扫查胎儿脊椎骨，发现脊髓圆锥位置低于腰4以下，骶尾部皮肤回声中断，胎儿脊柱椎体排列尚规则，脊柱无侧弯，无后凸，做出了“开放性脊柱裂”的最终诊断。该例胎儿脊柱的超声异常征象表现细微，远远不如间接征象表现明显，对于经验不足的年轻超声医师极其容易漏诊，因此对本病例诊断过程提出以下思考：
1、孕期唐筛发现神经管缺陷高风险，临床和超声科室应该把重点放在脊柱裂的排查上，临床应给超声检查进行醒目的提示，超声医师在检查过程中也应该仔细询问唐筛检查情况。
2、超声扫查胎儿脊柱，要做到全面性：纵切、横切、多角度、多体位扫查。注意椎体形态、曲度无侧弯、后凸，腰骶段有无突然增宽，皮肤外有无异常包块，脊髓圆锥位置是否正常，仔细观察皮肤的回声及连续性。注意胎儿体位、脊柱周围的羊水，是否贴近孕妇胎盘、宫壁，是否有肠气等对诊断结果是否有影响，超声对于不典型脊柱裂的诊断极具挑战性。
3、除脊柱裂的直接征象外，间接征象对于寻找脊柱裂的证据具有极其重要的作用，如“香蕉小脑”、“柠檬头”、“脊髓圆锥低位”等。
4、脊柱裂的患儿出生后，可有不同程度的大小便失禁、下肢瘫痪、关节变形、神经系统感染等，治疗效果差，死亡率高，会给家庭和社会带来沉重的负担，因此临床科室与超声科要联合一致共同努力，提高脊柱裂的诊断率，避免漏诊，这对于防止脊柱裂患儿的出生、提高出生人口素质具有重大的社会效益。
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