供卵移植后会排斥吗
导读：，北京协和医院刘俊涛教授团队联合湖北省妇幼保健院陈欣林教授在国际著名期刊《Journal of Translational Medicine》上发表了基于NGS技术进行超声异常胎儿产前诊断科研项目的最新研究成果，题为《Clinical efficiency of simultaneous CNV-seq and whole-exome sequencing for testing fetal structural anomalies》，陈欣林教授、蒋宇林教授及陈睿国博士为共同第一作者，程龙献教授、刘俊涛教授为并列通讯作者，贝瑞基因为该研究的共同完成单位。
根据世界卫生组织2004年的统计，全球新生儿死亡事件中，约7%由出生缺陷导致。伴随医学遗传学检测技术的迅速发展，从产前超声对胎儿结构异常的筛查到核型、染色体微阵列分析（CMA）、CNV-seq对基因组非整倍体、大片段CNV等异常的诊断，越来越多的遗传性疾病可以获得可靠的产前诊断结果。近年来，全外显子组测序（WES）技术在临床的应用也逐步展开。本次研究旨在阐明超声异常胎儿的遗传变异情况，并评价CNV-seq和WES联合检测模式的临床效能和获益。
该研究共招募1800例超声异常（结构异常或NT增厚）的孕妇，其中959个家系入组接受CNV-seq 和全外显子组测序 (WES) 联合检测。研究结果显示，227例被诊断有致病性或可能致病性的CNV（109例）和SNV/Indel（128例），总诊断率为23.67%，其中191例（84.14%）为新发病例。值得注意的是，有10，其中7例为CNV-Seq和Trio WES联合检测模式发现的双诊断病例（数据未发表），占全部诊断结果的3.1%。CNV和SNV/Indel的胎儿，联合检测能够对变异进行较为全面的检测，提高诊断率，为临床医生提供重要信息；相比之下，序贯检测会在一定程度上导致这些病例的误诊。并且这些胎儿的超声异常首次发现基本上都属于孕中晚期（平均妊娠周期为23.6周），联合检测模式可在10-14天内得到结果且起始样本量可降至60-90ng，该模式可以帮助临床医生快速地作出诊断，具有重要意义。
该研究为迄今发表的行业内最大规模超声异常胎儿遗传学病因回顾性研究，采用CNV-Seq和Trio WES联合检测模式对超声异常胎儿产前诊断的临床效能进行了探究。该研究结果证明，此种联合检测模式有助于胎儿异常诊断，并在阐明复杂异常方面发挥了至关重要的作用。，本次队列研究也发现，部分病例的产前超声检查结果与报告的产后表型不完全一致，部分综合征的表型和既往已报道的表型不一致，未来有必要进一步进行研究。
该研究成果是科学研究与临床工作融合互促的典型案例，具有重要的临床及科研意义。贝瑞基因始终致力于基因测序技术向临床应用的全面转化， 积累了详实的临床数据，拥有丰富的临床转化尤其是本地化经验。在遗传病产前筛诊方面，贝瑞基因实现了从染色体到微缺失微重复再到单基因病的全面布局，WES+CNV-seq技术的结合将在未来对出生缺陷的预防发挥高效、精准、强有力的作用。
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